胚胎切片(PGD)──胚胎著床前基因篩檢

 

胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD

若家族中帶有單一基因遺傳疾病(如:血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症),往往需等到懷孕三個月後做絨毛採樣或羊膜穿刺時,加做基因檢測才可得知胎兒是否健康。若檢測出胎兒有患有遺傳疾病則需中止懷孕,而造成夫妻雙方身心煎熬。透過胚胎著床前基因診斷(PGD),將檢測提前於胚胎著床前,藉由基因檢測診斷,將無基因異常之胚胎植入母體。PGD除了能做基因診斷外,可同時進行人類白血球抗原(HLA)配對,挑選符合HLA對的胚胎細胞,可用於治療其他罹病家族成員。須先確定家族遺傳的基因突變點位,在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程,須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,進行胚胎基因分析,選擇基因正常胚胎於下週期植入母體,避免植入具有基因突變異常的胚胎。 適用族群帶有單一基因遺傳疾病家族史之夫妻 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷 

注意事項
1.  胚胎需於體外培養至第五天囊胚期才可進行胚胎切片(若胚胎無法生長至囊胚,則無法進行胚胎切片),而少數正常胚胎在體外培養時,可能因為無法適應體外環境而損壞,這些胚胎若在第二天或第三天植入母體其實是有著床潛力的,目前醫學界尚在研究這些胚胎的比率有多少。
2.  篩檢前必須將檢體細胞進行DNA擴增,90%之檢體會有足夠DNA訊號可供分析;而約10%之檢體為無訊號,無法進行染色體檢測,則此胚胎視為染色體未知。
3.  檢測結果可能胚胎全都為異常,導致沒有正常胚胎可供植入。即便檢測結果正常,也不代表胚胎植入後可順利著床或繼續發育,懷孕後仍可能發生流產。
4.  PGD準確率雖高達95%以上,但其技術仍有其限制。因為切片處為胚胎之外胚層(未來將發育成胎盤),和胚胎本身(未來發展為胎兒)的染色體結構不盡然完全相同。所以極少的機會發生胎兒仍有染色體異常之結果。建議懷孕後繼續接受常規產檢,如羊膜穿刺,以進一步確認寶寶的健康。


【案例分享】


這對好朋友夫妻是甲型地中海型貧血的輕型帶原者,所以夫妻雙方都沒有症狀,也不會影響他們的健康,但他們的寶寶有4分之1的機會變成重症地中海型貧血的患者。他們曾懷孕兩次,這兩次很不幸的都是患有重症的寶寶,所以被迫終止懷孕。

而這對好朋友於106年3月第一次來到我們的診所,接受
胚胎著床前基因診斷 也就是PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis)的諮詢及治療,而其過程太太接受試管嬰兒的治療,包含取卵培養到囊胚,然後進行胚胎切片檢測,採取外胚層4到6顆胚胎細胞去診斷這些胚胎是否遺傳到父母的地中海型貧血基因,很幸運的有幾顆未帶因的正常胚胎,因此他們接受了一個囊胚的植入,也很順利懷孕了,並生下一個可愛的寶寶。

這幾十年來遺傳基因診斷技術的進步,讓很多疾病本來必須
懷孕以後藉著絨毛採樣才能夠診斷,倘若不正常必須將懷孕終止,這對於媽媽爸爸造成很大的心理創傷,藉由胚胎著床基因診斷(PGD)的技術,可以在胚胎植入前事先診斷出這一顆胚胎是否正常,如此一來就可以減少母親終止懷孕的情況。

再度恭喜這一對父母,很高興看到他們懷孕順利平安至生產
,而且過幾年可以再來解凍植入先前得到的不帶因的正常冷凍胚胎。這些胚胎也有凍齡的效果,假使媽媽5年後再來植入,成功率也是維持在目前的狀態,不會因為隨著時間過去而導致懷孕率減少,再次恭喜他們,我們全院的同仁真的很替他們感到高興。

媽媽心得如下

Dear 黃醫師:

非常感謝您賜給我們一位可愛的寶貝女兒,我是去年5月1
8日植入的媽媽,108年1月27日女兒出生,謝謝醫師精湛的醫術,非常感謝~
PS.前兩胎因胎兒重度地中海引產,此次能生出健康ba
by真的無限感動!! 謝謝醫師~
108.4.20



(02) 2567-9066
如網路掛號額滿時,上午診請於7:30-11:30至診所排現場號。
service@ivftaipei.tw
歡迎每位成功的爸爸媽媽分享您的寶貝成長照片
台北市中山區南京東路二段100號11樓
(松江南京站1號出口左轉)
TOP