衛教新知

認識染色體平衡轉位

認識染色體平衡轉位

 

人類有23對染色體46,若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換,染色體的總量並未增加或減少,稱「染色體平衡轉位」(Balance Translocation)。人類發生平衡轉位的機率蠻高,平均每500人之中就有一人是平衡轉位的帶因者,有遺傳因素也有自發性的,絕大部分的平衡轉位帶因者不會有異常,但是,其下一代發生不平衡轉位的機率相當高;少部分的帶因者,因為轉位過程發生微缺失造成多發性症狀與疾病。

 

雖然大多平衡轉位帶因者由於染色體總量未變,且斷點上也沒有重要基因所以功能仍然正常,但是其生殖細胞在減數分裂後,產生異常配子的機率非常高,可產生至少6種配子,其中只有一種配子是正常,一種是平衡轉位(與父親或母親相同),其餘至少4種是不平衡轉位,甚至可產生16種的不平衡轉位之配子。因此,平衡轉位帶因者每次懷孕,有超過2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之寶寶,導致流產、死胎或生下異常寶寶。

 

因平衡轉位導致的習慣性流產,過往僅能於高層次超音波或羊膜穿刺時才得知胎兒異常通常已懷孕三個月以上有的孕婦選擇手術流產或引產,都是令人不捨的抉擇。對於平衡轉位的父母,想增加懷染色體正常胎兒的機率,以目前的生殖技術,建議做試管嬰兒加上胚胎著床前基因篩檢(Preimplantation Genetic ScreeningPGS),於胚胎的階段先篩檢出異常染色體之胚胎,再植入正常胚胎,可大幅降低流產率。不過,PGS仍有其限制,若胚胎是平衡轉位或有微小片段之基因劑量變化,PGS並不能檢測出,因此懷孕後建議仍要做絨毛膜取樣或是羊膜穿刺。

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