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非侵襲性的胚胎著床前染色體篩檢
非侵襲性的胚胎著床前染色體篩檢
近年胚胎著床前染色體篩檢（PGS）盛行，發展及檢驗技術也不斷躍進，除了分析方法的精進，也不斷改變DNA的來源，從早期的極體、胚葉細胞、到現在最為推廣的囊胚之外胚層細胞採樣（TE cell biopsy），都是為了更精準的篩選出染色體正常之胚胎，以提高著床率、活產率。
2013年，在歐洲醫學期刊Reproductive Biomedicine上發表了一篇研究，證實了在人類囊胚腔液有基因體DNA（培養至5～7天時的胚胎，會開始形成空腔，腔內會充滿液體，並分化成內、外胚層，即所謂囊胚）。該研究讓許多學者聯想到可以利用囊胚腔液（blastocoelic fluid，BF）裡的DNA來作PGS、PGD，相較於TE biopsy，對胚胎的侵襲性更低。然而一些研究認為BF-DNA的染色體擴增率較不易，不一定能夠成功作後續PGS分析；且與TE biopsy的PGS結果一致性尚有爭議（63%～82%）。
2019義大利的學者Luca Gianaroli提出了可利用BF-DNA偵測來篩選出具有著床潛力的胚胎。該研究一共分析了256個囊胚，其中有185個囊胚之TE biopsy結果是異常染色體胚胎（aneuploid)，71個是正常（euploid）；而aneuploid之胚胎的BF-DNA成功擴增率是81%（n=150），euploid則是45%（n=32）。接著將182個成功擴增之BF-DNA作PGS（以a-CGH方法）分析，共有172個能成功分析，且與TE-biopsy結果有93.6%的一致性。臨床上，將53顆TE-biopsy正常之胚胎作單一胚胎植入，其中有34顆囊胚之BF-DNA是擴增失敗，但懷孕率有77%，另19顆囊胚BF-DNA成功擴增，懷孕率則為37%。這些結果皆顯示BF-DNA的擴增結果，可用來進一步篩選出有著床潛力之胚胎。現在科技日新月異， 相信非侵襲性的胚胎染色體篩檢很快就能找到補足的方法。
參考文獻：Fertil Steril 2019;111:77–85