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非侵襲性的胚胎著床前染色體篩檢

 非侵襲性的胚胎著床前染色體篩檢

 非侵襲性的胚胎著床前染色體篩檢

近年胚胎著床前染色體篩檢(PGS)盛行,發展及檢驗技術也不斷躍進,除了分析方法的精進,也不斷改變DNA的來源,從早期的極體、胚葉細胞、到現在最為推廣的囊胚之外胚層細胞採樣(TE cell biopsy),都是為了更精準的篩選出染色體正常之胚胎,以提高著床率、活產率。

2013年,在歐洲醫學期刊Reproductive Biomedicine上發表了一篇研究,證實了在人類囊胚腔液有基因體DNA(培養至5~7天時的胚胎,會開始形成空腔,腔內會充滿液體,並分化成內、外胚層,即所謂囊胚)。該研究讓許多學者聯想到可以利用囊胚腔液(blastocoelic fluid,BF)裡的DNA來作PGS、PGD,相較於TE biopsy,對胚胎的侵襲性更低。然而一些研究認為BF-DNA的染色體擴增率較不易,不一定能夠成功作後續PGS分析;且與TE biopsy的PGS結果一致性尚有爭議(63%~82%)。

2019義大利的學者Luca Gianaroli提出了可利用BF-DNA偵測來篩選出具有著床潛力的胚胎。該研究一共分析了256個囊胚,其中有185個囊胚之TE biopsy結果是異常染色體胚胎(aneuploid),71個是正常(euploid);而aneuploid之胚胎的BF-DNA成功擴增率是81%(n=150),euploid則是45%(n=32)。接著將182個成功擴增之BF-DNA作PGS(以a-CGH方法)分析,共有172個能成功分析,且與TE-biopsy結果有93.6%的一致性。臨床上,將53顆TE-biopsy正常之胚胎作單一胚胎植入,其中有34顆囊胚之BF-DNA是擴增失敗,但懷孕率有77%,另19顆囊胚BF-DNA成功擴增,懷孕率則為37%。這些結果皆顯示BF-DNA的擴增結果,可用來進一步篩選出有著床潛力之胚胎。現在科技日新月異, 相信非侵襲性的胚胎染色體篩檢很快就能找到補足的方法。

 

參考文獻:Fertil Steril 2019;111:77–85

黃建榮婦產科暨台北試管嬰兒中心(TAIPEI IVF)
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