胚胎著床前染色體篩檢

PGS, Preimplantation Genetic Screening

胚胎著床前染色體篩檢(胚胎切片)

胚胎染色體異常是導致胚胎著床失敗、流產或是胎兒發展遲滯等症狀的重要原因。

透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS),在進入試管嬰兒療程後,將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,接著進行染色體之分析。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。

PGS就好比將羊膜穿刺檢查提前至胚胎階段先檢測,但順利懷孕後,仍須於產檢時做羊膜穿刺確認寶寶染色體是否正常。PGS又可稱為第三代試管嬰兒(第一代指傳統試管嬰兒IVF,第二代指單一精蟲顯微注射ICSI)。PGS過去是以Array-CGH(染色體晶片分析)的方式分析,而目前已發展為 NGS-based PGS(次世代定序)之方式分析,檢測結果更為精準、解析度更高。

適用族群

  1. 高齡產婦。
  2. 習慣性流產者。
  3. 多次試管療程失敗 但原因不明者。
  4. 有染色體異常或染色體轉位之家族史。

注意事項

  1. 胚胎需於體外培養至第五天囊胚期才可進行胚胎切片(若胚胎無法生長至囊胚,則無法進行胚胎切片),絕大部分異常胚胎無法於體外培養至第五天,而少數正常胚胎在體外培養時,可能因為無法適應體外環境而損壞,這些胚胎若在第二天或第三天植入其實是有著床潛力的。
  2. 檢測結果可能胚胎全都為異常,導致沒有正常胚胎可供植入。即便檢測結果正常,也不代表胚胎植入後可順利著床或繼續發育,懷孕後仍可能發生流產。
  3. NGS-based PGS準確率雖高達99%以上,但其技術仍有其限制。因為切片處為胚胎之外胚層(未來將發育成胎盤),和胚胎本身(未來發展為胎兒)的染色體結構不盡然完全相同。建議懷孕後繼續接受常規產檢,如羊膜穿刺,以進一步確認寶寶的健康。
  4. 目前醫學界對於鑲嵌型染色體(僅有一部分胚胎細胞為異常)之胚胎是否能植入仍有爭議。
  5. PGS為針對染色體之數目及結構進行篩檢。對於微小片段之基因變化、染色體重組、染色體倒置、微小區域平衡性轉位、鑲嵌體異常,皆不在此檢測範圍之內。
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  • 第一次做試管嬰兒是否需要接受PGS呢?

https://www.facebook.com/ivftaipei/posts/608659356633326?__tn__=-R

  • 醫生我第一次做試管嬰兒,需不需要加做胚胎切片以提高成功率?

https://www.facebook.com/ivftaipei/posts/783717792460814

  • PGS真的能增加病人的懷孕率嗎?

https://www.facebook.com/ivftaipei/posts/600376557461606?__tn__=-R

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[案例分享]

這位好朋友自然受孕生下大寶後,努力了一段時間好不容易懷上二寶卻不幸流產,來到我們診所,經評估討論後希做胚胎著床前染色體篩檢(PGS),將胚胎體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層細胞,進行染色體分析,篩選出染色體正常之胚胎,植入於母體內,可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會。

試管的療程取了12顆的卵,做了胚胎切片,有兩顆正常的胚胎,植入後,現在滿三個月畢業了,特別準備帶有一顆顆親手包裝的北海道杏仁白巧克力,巧克力包著杏仁子,象徵著帶子,希望把這份好孕氣傳給大家,還有一顆正常的胚胎可以為下一胎做準備,恭喜他們也祝福他們未來孕產期一切順利,也希望還在努力的各位能夠早日美夢真,懷孕成功。

====內文如下====

感謝親切的黃醫師以及溫柔有耐心的白衣天使們:

即將高齡40的我,不是初產婦但不明原因第二胎流產不孕且患有子宮肌瘤(約六公分大小)感謝好友介紹我來這裡,感受到專業又親切的醫療品質,讓我非常安心、放心又暖心。

黃醫師專業判斷我的肌瘤位子不影響受孕,植入前還再三確認避開肌瘤,放好適當的著床位置,相信醫療專業的信念,讓我在短短三個月的試管療程一次就植入成功(一定是吃到兩次好孕糖的加持)很開心和大家分享懷孕成功的喜悅,一顆顆親手包裝的北海道杏仁白巧克力,預祝大家做人成功、家庭圓滿、幸運成為幸福的人。

Wen&Nick 2021.12.29

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在黃建榮醫師全團隊的努力下,於去年的九月生下盼了五年的孩子(第一胎) 在今年的八月,靠著再接再厲的勇氣,再次來到黃醫師這邊評估,於九月再次迎來好不容易的雙胞胎(第二胎)

以下是我的經歷和分享

有點冗長的帶入前提摘要故事,希望跟我有同樣問題的妳/你 多一份希望與參考: 一直覺得自己算是人生勝利組,有溫暖的家庭、穩定的工作、視如己出的公婆、視我如命的先生,我們也僅是這偌大世界裡,一直努力幸福的小家庭 備孕超過五年,最司空見慣的、最習以為常的、最稀鬆平常的懷孕,從沒想過 「難孕」會降臨在我們身上,心態樂觀、經期正常、身體健康的我們,卻遲遲沒有好消息 從順其自然到按表操課 ->到求神拜佛尋找偏方 -> 到心態崩塌放棄 ->再到重新出發,最難受的不是親友的關心、不是檢查的痛苦及抽血頻繁、也不是打針吃藥調理,而是隨著婚後的時間一年一年增加,盼子的心情與日俱增,每個月會因為看到小紅而難過、會因為假孕症狀而緊張、會因為經期遲來而期待、知道比自己晚婚的夫妻卻先懷孕而心酸,不知以淚洗面度過多少個無奈的夜晚,甚至說服自己兩人世界也是一種幸福 因為年紀將近及心境改變,於是下定決心到醫院做檢查,在自己一一克服各種不孕檢查及等待抽血報告結果都正常後,鬆了一口氣,爾後發現先生有精蟲減少的問題,保養後第二次檢驗精蟲數反減未增,做完一系列檢查均正常,抽血卻輾轉發現先生第13跟14對染色體平衡式位移45XY,der(13;14)(q10;q10) 詢問過遺傳學基因醫師,表示染色體缺失在現代非常盛行,僅一成帶原者會合併精蟲減少症,可能因為年輕或有成功自然受孕,後續不會多做檢查而被忽略,常見太太不明原因習慣性流產或胚胎萎縮,基因異常大多會在受孕時自然淘汰,醫生說用不科學的說法,大多孩子能留住應該沒有太大問題,但仍有機率生下智力不足或發展遲緩的小孩 因為過去醫學不發達,基本上小孩生出來無異狀,並不會進一步安排檢查,以前也沒有這些儀器跟檢查項目,換在現代,基本上不是高齡產婦、抽血無異常,醫生也不會隨便建議羊膜穿刺,若發現小孩染色體異常,我想會選擇引產居多,因為沒有人敢拿孩子的健康來賭,但可能失去一個外觀、智力發展都跟我先生正常人一樣的小孩,北榮的醫師建議我們直接做試管嬰兒 後來多方比較及做諸多功課後,在網路上發現媽媽們分享及流傳著專業、技術高超以外,態度溫柔又有禮貌的黃建榮醫師,花錢除了花在刀口,也希望遇到讓心裡也舒適的醫師,於是帶著忐忑不安的心情,去年九月來到「黃建榮婦科診所」,諮詢過後,建議我們做試管+胚胎染色體篩檢(PGS),當時被告知胚胎染色體篩檢可以大幅避免異常胚胎,但不是百分百,仍有1/3正常、2/3生出異常或是高風險流產的可能,懷孕過後不管年齡仍要安排羊膜穿刺,雖然帶著擔心,但我們決定相信醫生的專業 過程中,經歷多次抽血、檢查、陰道塞劑,許多規律服用安胎的藥物和針劑,黃醫師非常專業,會根據妳的身體狀況給予適合的建議及安排,也時常能感受到滿滿的正向支持和鼓勵,我總共取了16顆卵,全部都受精,但只有6顆繼續分化,6顆做胚胎篩檢,發現1顆異常,剩下5顆受精卵,感覺異常的機率蠻高的,讓我們更加覺得胚胎篩檢是有必要的,因為我們更不希望成功懷孕後又要承受失去的可能性 直到產後一年,仍然忘不了第一次植入時的感動,植入的過程中沒有任何疼痛不適,直到黃醫師將植入後的超音波交付到我手上,在手術檯立刻感動得淚流滿面的心情歷歷在目。 第二次的植入,秉持著胚胎異常率偏高,我們放棄政府補助計畫,再次選擇植入兩顆胚胎,因為家裡離診間這邊有些距離,在等待抽血開獎的當天,怕等待的時間較長,在護士建議下,先自行驗孕,那是我「第一次」在驗孕棒看到「兩條線」(因為第一胎到時候,怕失望,因為以往都只有一條線,想說順其自然),回到家後,下午接到通知 ,告知懷孕指數300多(跟第一胎差不多),因為數值沒有特別偏高,心裡便覺得:至少還有一個,而在下一次的超音波,竟然看到兩個寶寶!!! 心裡滿滿震驚,既然這是上帝給予的緣分及安排,那麼既來之則安之 會讓我僅隔一年,就再次選擇療程,除了家人滿滿的支持,那就是無時無刻都能深深感受到黃醫生和整個團隊,對每位求子心切的夫妻都是那樣的同理心、禮貌和專業,讓我們知道,原來擁有一個孩子竟是如此美好,而孩子是如何圓滿我們的生活,對於整個團隊,早已無法單純用感謝來表達 如果你問我們:孩子早點來臨會不會更好?我們一致想法是:不會!!!在歷經一些考驗跟失去過後,我們更加珍惜生命的到來,不會因為沒準備好怎麼當父母而埋怨、不會因為沒經濟基礎而苦惱、更不會因為還沒踏遍世界做盡玩樂而後悔,在身心靈都準備好的情況下,迎接孩子是如此的幸福圓滿 給正在努力的夫妻們: 我覺得整個備孕的過程,最最重要的,除了另一半的支持,就是自己的心態要健康,不去亂查資料、亂看徵兆、症狀、不糾結指數、不過度期待,保持平常心,因為我相信,保持輕鬆快樂的心情,寶寶能感受得到,過程中難免失敗、失望、失落,但我相信事情沒有永遠的陰雨天,上天為你關了一扇窗;就會為你開啟另一道門,雖然有時候並不是祈禱就能改變,但上天都會為你做最好的安排 如今,除了一名健康的男寶,我跟先生再次迎來雙胞胎,分享我的好孕氣給各位,再次謝謝黃建榮醫師及全團隊,謝謝你們賜予我們這樣的美好,祝福生意興隆順利 曾走過失望及在診間一同努力過的 好孕不是不到,它只是比較晚到 2021/11/20 Lavender & Fasu 共勉之

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