PGD─胚胎著床前基因篩檢（胚胎切片）

胚胎著床前基因診斷Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD

若家族中帶有單一基因遺傳疾病(如：血友病、地中海型貧血、小腦萎縮症)，往往需等到懷孕三個月後做絨毛採樣或羊膜穿刺時，加做基因檢測才可得知胎兒是否健康。若檢測出胎兒有患有遺傳疾病則需中止懷孕，而造成夫妻雙方身心煎熬。透過胚胎著床前基因診斷(PGD)，將檢測提前於胚胎著床前，藉由基因檢測診斷，將無基因異常之胚胎植入母體。PGD除了能做基因診斷外，可同時進行人類白血球抗原(HLA)配對，挑選符合HLA對的胚胎細胞，可用於治療其他罹病家族成員。須先確定家族遺傳的基因突變點位，在依此訂製家族特異性之探針。接著進入試管嬰兒療程，須將胚胎於體外培養至第五天囊胚期，以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞，進行胚胎基因分析，選擇基因正常胚胎於下週期植入母體，避免植入具有基因突變異常的胚胎。 適用族群帶有單一基因遺傳疾病家族史之夫妻 (需由醫師評估此疾病是否可經由PGD診斷

注意事項

1. 胚胎需於體外培養至第五天囊胚期才可進行胚胎切片（若胚胎無法生長至囊胚，則無法進行胚胎切片），而少數正常胚胎在體外培養時，可能因為無法適應體外環境而損壞，這些胚胎若在第二天或第三天植入母體其實是有著床潛力的，目前醫學界尚在研究這些胚胎的比率有多少。
2. 篩檢前必須將檢體細胞進行DNA擴增，90%之檢體會有足夠DNA訊號可供分析；而約10%之檢體為無訊號，無法進行染色體檢測，則此胚胎視為染色體未知。
3. 檢測結果可能胚胎全都為異常，導致沒有正常胚胎可供植入。即便檢測結果正常，也不代表胚胎植入後可順利著床或繼續發育，懷孕後仍可能發生流產。
4. PGD準確率雖高達95%以上，但其技術仍有其限制。因為切片處為胚胎之外胚層(未來將發育成胎盤)，和胚胎本身(未來發展為胎兒)的染色體結構不盡然完全相同。所以極少的機會發生胎兒仍有染色體異常之結果。建議懷孕後繼續接受常規產檢，如羊膜穿刺，以進一步確認寶寶的健康。