Preimplantation Genetic Screening, PGS
胚胎著床前染色體篩檢
胚胎染色體異常是導致胚胎著床失敗、流產或是胎兒發展遲滯等症狀的重要原因。
透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS)，在進入試管嬰兒療程後，將胚胎於體外培養至第五天囊胚期，以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞，接著進行染色體之分析。篩選出染色體正常之胚胎，並將其植入於母體內，藉此可以減少胚胎植入的數目，降低多胞胎的發生機率，另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會，可望提高試管嬰兒活產率，幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
PGS就好比將羊膜穿刺檢查提前至胚胎階段先檢測，但順利懷孕後，仍須於產檢時做羊膜穿刺確認寶寶染色體是否正常。PGS又可稱為第三代試管嬰兒(第一代指傳統試管嬰兒IVF，第二代指單一精蟲顯微注射ICSI)。PGS過去是以Array-CGH(染色體晶片分析)的方式分析，而目前已發展為 NGS-based PGS(次世代定序)之方式分析，檢測結果更為精準、解析度更高。
適用族群
- 1.高齡產婦。
- 2.習慣性流產者。
- 3.多次試管療程失敗 但原因不明者。
- 4.有染色體異常或染色體轉位之家族史。
注意事項
- 1.胚胎需於體外培養至第五天囊胚期才可進行胚胎切片（若胚胎無法生長至囊胚，則無法進行胚胎切片），絕大部分異常胚胎無法於體外培養至第五天，而少數正常胚胎在體外培養時，可能因為無法適應體外環境而損壞，這些胚胎若在第二天或第三天植入其實是有著床潛力的。
- 2.檢測結果可能胚胎全都為異常，導致沒有正常胚胎可供植入。即便檢測結果正常，也不代表胚胎植入後可順利著床或繼續發育，懷孕後仍可能發生流產。
- 3.NGS-based PGS準確率雖高達99%以上，但其技術仍有其限制。因為切片處為胚胎之外胚層(未來將發育成胎盤)，和胚胎本身(未來發展為胎兒)的染色體結構不盡然完全相同。建議懷孕後繼續接受常規產檢，如羊膜穿刺，以進一步確認寶寶的健康。
- 4.目前醫學界對於鑲嵌型染色體(僅有一部分胚胎細胞為異常)之胚胎是否能植入仍有爭議。
- 5.PGS為針對染色體之數目及結構進行篩檢。對於微小片段之基因變化、染色體重組、染色體倒置、微小區域平衡性轉位、鑲嵌體異常，皆不在此檢測範圍之內。
