胚胎染色體異常是導致胚胎著床失敗、流產或是胎兒發展遲滯等症狀的重要原因。
透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS),在進入試管嬰兒療程後,將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,接著進行染色體之分析。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。
PGS就好比將羊膜穿刺檢查提前至胚胎階段先檢測,但順利懷孕後,仍須於產檢時做羊膜穿刺確認寶寶染色體是否正常。PGS又可稱為第三代試管嬰兒(第一代指傳統試管嬰兒IVF,第二代指單一精蟲顯微注射ICSI)。PGS過去是以Array-CGH(染色體晶片分析)的方式分析,而目前已發展為 NGS-based PGS(次世代定序)之方式分析,檢測結果更為精準、解析度更高。