作者：黃珽琦醫師｜發布日期：2026-07-24
精選摘要
結論
試管嬰兒（IVF）療程中，胚胎培養至囊胚（blastocyst）階段後，可透過胚胎切片（embryo biopsy）取得少量滋養外胚層細胞，再依目的進行PGT-A、PGT-M 或 PGT-SR。三者分別評估染色體非整倍體、已知單基因疾病及父母染色體結構重排相關的不平衡；切片只是取樣，不能理解成已經檢查所有遺傳疾病。[2][3][4][6]
原因
PGT-A 主要評估胚胎是否有染色體數目異常，也就是染色體非整倍體（aneuploidy）；PGT-M 是針對已知的特定單基因遺傳疾病進行檢測；PGT-SR 則主要用於夫妻其中一方帶有染色體結構重排的情況。
後續檢查項目取決於夫妻的遺傳背景、檢測目的與實驗室技術，三種檢測不是每個人都需要，也不能互相取代。[1][2][4][6]
臨床重點
做 PGT-A 不代表已經檢查所有遺傳疾病。如果夫妻希望了解是否帶有可能遺傳給下一代的常染色體隱性或 X 染色體相關疾病，可在備孕或試管療程前接受適當的帶因者篩檢；擴展型帶因者篩檢（Expanded Carrier Screening, ECS）可一次評估較多疾病的帶因狀態，但陰性結果仍有殘餘風險。[7]
若檢測結果顯示下一代具有特定單基因疾病的遺傳風險，可進一步接受遺傳諮詢，評估是否需要透過 IVF 搭配 PGT-M。PGT-M 通常必須事先確認目標疾病與致病變異，部分個案還需要客製化檢測設計，因此相關評估最好在 IVF 療程前完成。[2][4]
這篇文章適合誰看？
本文適合正在規劃試管嬰兒、考慮胚胎切片，或想釐清 PGT-A、PGT-M、PGT-SR 差別與限制的夫妻閱讀。若已有家族遺傳疾病、帶因者篩檢陽性、反覆流產或染色體核型異常，應在療程前接受個別遺傳諮詢。
胚胎切片是什麼？
在試管嬰兒療程中，卵子與精子受精後，胚胎會在實驗室持續培養。當胚胎在第 5 至第 7 天發育至適合切片的囊胚階段時，可從主要形成胎盤等胚外組織的滋養外胚層（trophectoderm）取得少量細胞，這個過程稱為胚胎切片（embryo biopsy）。[3]
取得的細胞會送至遺傳實驗室進行基因或染色體分析，接受切片的胚胎通常先冷凍保存，待報告完成後，再由醫師、遺傳專業人員與夫妻討論後續胚胎選擇及植入安排。[3]
因此，胚胎切片是「取得胚胎細胞」的步驟，不是特定的基因檢查。真正的檢測內容，取決於後續進行的是PGT-A、PGT-M 還是 PGT-SR。切片樣本來自少量滋養外胚層細胞，若胚胎內不同細胞的染色體組成不完全相同，也就是胚胎鑲嵌（mosaicism），檢測結果不一定等同整顆胚胎所有細胞的狀態。[1][3][5][6]
胚胎切片後，可以做哪三大類檢測？
|
檢測 |
英文全名 |
主要檢查什麼？ |
常見適用情況 |
|---|---|---|---|
|
PGT-A |
Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy |
染色體數目異常（非整倍體為主） |
評估胚胎是否有染色體過多或過少 |
|
PGT-M |
Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Conditions |
特定單基因疾病 |
已知夫妻或家族具有特定單基因疾病的遺傳風險 |
|
PGT-SR |
Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements |
染色體結構重排相關的不平衡 |
夫妻一方帶有平衡性轉位、倒位等染色體結構重排 |
1. PGT-A：主要評估胚胎染色體數目是否異常
PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）主要評估胚胎是否存在染色體非整倍體（aneuploidy），也就是整條染色體過多或過少。[1][6]
正常情況下，人類體細胞具有 23 對、共 46 條染色體；若胚胎多一條或少一條染色體，就屬於染色體非整倍體。PGT-A 的主要目的，是在胚胎植入前提供染色體數目相關資訊，協助胚胎選擇，而不是讓異常胚胎變正常。[1][6]
但需要特別注意：
PGT-A 主要評估其平台可偵測的染色體數目異常，不能理解成「所有遺傳疾病的全面基因檢查」。因此，PGT-A 結果為整倍體或正常，不代表已排除所有單基因疾病、所有染色體異常或其他遺傳疾病，也不能保證一定著床、懷孕或生下完全沒有遺傳異常的孩子。[1][5]
ASRM 2024 年的委員會意見亦指出，目前證據尚未證實將 PGT-A 作為所有接受 IVF 患者的常規篩檢，都能帶來一致的臨床效益，因此是否進行 PGT-A，仍應依患者年齡、胚胎數量、生育史及個別臨床情況綜合評估。[1]
延伸閱讀：第一次做試管嬰兒，需要做胚胎切片 PGT-A 嗎？
2. PGT-M：檢查已知的特定單基因遺傳疾病
PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Conditions）是針對已知疾病、基因與家族致病變異所設計的胚胎檢測，不是在胚胎切片後才一次搜尋所有可能的單基因疾病。[2][4]
例如夫妻經過帶因者篩檢、家族疾病評估或基因診斷後，發現下一代具有特定單基因疾病的遺傳風險，便可能進一步評估是否適合透過 IVF 搭配 PGT-M，降低將特定疾病遺傳給下一代的風險。[2][4][7]
PGT-M 與 PGT-A 最大的不同，在於 PGT-M 通常必須事先知道要檢測哪一個疾病、哪一個基因或致病變異。部分個案還可能需要進行家族成員檢測、單倍型分析（haplotyping）或客製化檢測設計。[2][4]
因此，如果夫妻希望了解自己是否帶有可能遺傳給下一代的隱性或 X 染色體相關疾病，可在備孕或 IVF 療程前接受適當的帶因者篩檢（Expanded Carrier Screening, ECS）；若確認下一代具有特定單基因疾病風險，再接受遺傳諮詢並評估 PGT-M 的可行性與必要性。[2][4][7]
延伸閱讀：擴展型帶因者篩檢（ECS／CGS）是什麼？常見疾病、檢查時機與報告重點
3. PGT-SR：檢查染色體結構重排相關的不平衡
PGT-SR（Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangements）主要適用於夫妻其中一方已知帶有染色體結構重排，例如平衡性染色體轉位（balanced translocation）或倒位（inversion）等情況。[6]
染色體平衡性結構重排的帶因者本人可能沒有明顯症狀，但在形成卵子或精子的過程中，可能產生染色體不平衡的配子，進而形成染色體不平衡的胚胎，增加相關不良生殖結果的風險。[6]
PGT-SR 的主要目的，是在胚胎植入前辨識與父母染色體結構重排相關的胚胎染色體不平衡。[6]
PGT-A、PGT-M、PGT-SR 可以一起做嗎？
部分個案可在同一份切片檢體整合不同分析，但不是所有 PGT 都能任意組合，也不是每一對夫妻都需要同時做所有檢測。[1][2][4][6]
在適當的實驗室技術與個案條件下，部分 PGT-M 個案可以在檢測特定單基因疾病的同時，整合染色體非整倍體分析。[1][2][4]
對於 PGT-SR 個案，依使用的檢測平台與分析策略，也可能同時取得其他染色體數目相關資訊。[6]
是否需要整合不同檢測，需依夫妻年齡、家族史、核型分析、基因檢測結果、目標疾病、可用囊胚數量，以及遺傳實驗室的技術平台綜合決定。[1][2][4][6]
因此，在進入 IVF 與胚胎切片前，應先釐清要處理的是胚胎染色體數目異常、特定單基因疾病，還是父母染色體結構重排，才能選擇適合的 PGT 策略。
小黃醫師提醒：胚胎切片不等於所有疾病都檢查過
許多病人會問：「既然胚胎已經切片了，是不是可以一次把所有疾病都檢查完？」
答案是：不是。
胚胎切片只是從囊胚的滋養外胚層取得少量細胞作為檢體；後續選擇哪一種檢測，才決定報告能回答哪些問題。[1][3][4][5][6]
PGT-A 看的是胚胎染色體數目是否異常；PGT-M 找的是事先已知的特定單基因疾病；PGT-SR 則主要針對父母已知染色體結構重排所造成的胚胎染色體不平衡風險。[1][2][4][6]
尤其 PGT-M 通常需要在試管療程前先確認目標疾病與致病變異，部分個案還需要進行客製化檢測設計。[2][4]
如果夫妻希望了解是否帶有可能遺傳給下一代的常染色體隱性或 X 染色體相關疾病，可在備孕或 IVF 療程前完成適當的帶因者篩檢（ECS），再依結果與遺傳風險評估是否規劃 PGT-M。[2][4][7]
最重要的觀念是：先了解夫妻本身有哪些遺傳風險，再決定胚胎需要進行哪一種 PGT。做過胚胎切片或 PGT-A，並不代表所有遺傳疾病都已排除；即使 PGT 結果正常，懷孕後仍需依產科建議安排適當的產前篩檢或診斷。[1][2][4][5][6]
常見問題 FAQ
Q1 胚胎切片後可以做哪些檢查？
A1 目前臨床常見的胚胎著床前基因檢測包括 PGT-A、PGT-M 與 PGT-SR。PGT-A 主要評估染色體非整倍體；PGT-M 針對特定單基因疾病；PGT-SR 則主要針對染色體結構重排相關的染色體不平衡。[1][2][4][6]
Q2 做了 PGT-A，就代表寶寶不會有遺傳疾病嗎？
A2 不是。PGT-A 主要評估胚胎染色體非整倍體，無法排除所有單基因疾病、微小變異、新生突變或其他遺傳異常。[1][5]
ACOG 指出，任何 PGT 都可能出現偽陽性、偽陰性或無法判讀；正常或陰性結果不能保證新生兒完全沒有遺傳異常。成功懷孕後仍應依個別情況，與產科醫師討論產前染色體篩檢、絨毛膜取樣或羊膜穿刺等選項。[5]
Q3 做過 PGT-A 的胚胎，還可以知道有沒有遺傳到父母的隱性疾病嗎？
A3 不能單靠 PGT-A 判斷。若要確認胚胎是否遺傳特定單基因疾病，通常需要事先確認父母或家族的目標疾病與致病變異，再由遺傳實驗室規劃 PGT-M。[2][4]
因此，如果希望了解父母本身是否帶有可能遺傳給下一代的隱性或 X 聯鎖遺傳疾病，應先透過適當的帶因者篩檢與遺傳風險評估，而不是單靠 PGT-A。[2][4][7]
Q4 什麼時候做 ECS 帶因者篩檢比較好？
A4 如果希望在生育前了解自己是否帶有可能遺傳給下一代的遺傳疾病相關變異，備孕期是很適合進行帶因者篩檢與遺傳諮詢的時間點。[7]
對準備接受 IVF 的夫妻而言，在療程前完成評估，可以保留較充裕的時間確認雙方的遺傳風險；若發現下一代具有特定單基因疾病的遺傳風險，也能進一步評估是否需要規劃 PGT-M。[2][4][7]
Q5 PGT-A、PGT-M、PGT-SR 可以同時做嗎？
A5 部分個案可以整合進行，但需視檢測目的、夫妻的基因或染色體異常類型、切片檢體條件與實驗室平台而定。PGT-SR 能否區分正常與平衡帶因胚胎，也必須個別確認。[2][4][6]
因此，建議在試管療程前先與生殖醫師及遺傳專業人員討論要解決的遺傳問題、檢測限制與可能結果，再選擇適合的 PGT 檢測方式。
參考文獻
[1] Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2024;122(3):421-434. PMID: 38762806. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2024.04.013.
關鍵醫學結論：
PGT-A（Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）主要用於評估胚胎的染色體非整倍體（aneuploidy）。目前證據尚未證實，將 PGT-A 作為所有接受 IVF 患者的常規篩檢，都能帶來一致的臨床效益，因此仍需依患者個別情況評估。
英文重點：The value of PGT-A as a routine screening test for all patients undergoing in vitro fertilization has not been demonstrated.
臨床解讀：PGT-A 主要回答「切片樣本中可偵測的染色體數目是否異常」，不能當成所有遺傳疾病的全面基因檢查。是否需要進行 PGT-A，仍應依女性年齡、囊胚數量、生育史、患者目標及個別臨床條件評估。
[2] Practice Committee and Genetic Counseling Professional Group of the American Society for Reproductive Medicine. Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2023;120(1):61-71. PMID: 37162432. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2023.03.003.
關鍵醫學結論：
PGT-M 主要針對已知的特定單基因疾病進行胚胎著床前基因檢測。進行 PGT-M 前，通常需要先確認目標疾病與相關致病變異，並依個案進行遺傳諮詢、家族資料評估及客製化檢測設計，相關準備最好在 IVF 療程開始前完成。
英文重點：PGT-M is available for most Mendelian conditions with a known genetic cause, but technical feasibility must be reviewed for each family. Variant confirmation, case review, genetic counseling, and customized laboratory test development should ideally be completed before the IVF cycle begins. PGT-M is an optional risk-reduction strategy and cannot be designed without a defined disease target or informative family data.
臨床解讀：PGT-A 與 PGT-M 回答不同問題。PGT-A 主要評估染色體非整倍體；若要確認胚胎是否遺傳特定單基因疾病，必須先確認疾病與致病變異，再針對該疾病規劃 PGT-M。因此，對有特定單基因疾病遺傳風險的夫妻而言，相關基因評估與 PGT-M 規劃最好在 IVF 療程前完成。
[3] ESHRE PGT Consortium and SIG-Embryology Biopsy Working Group; Kokkali G, Coticchio G, Bronet F, et al. ESHRE PGT Consortium and SIG Embryology good practice recommendations for polar body and embryo biopsy for PGT. Human Reproduction Open. 2020;2020(3). PMID: 32500104. DOI: 10.1093/hropen/hoaa020.
關鍵醫學結論：
ESHRE 針對 PGT 所需的極體與胚胎切片提出完整的實驗室與臨床操作建議，包括囊胚切片（blastocyst biopsy）、滋養外胚層細胞（trophectoderm cells）的取得、檢體處理及相關實驗室品質管理。
英文重點：Embryo biopsy is a sampling procedure that provides cells for preimplantation genetic testing; it is not itself a genetic assay. Good practice requires validated biopsy techniques, appropriate training, careful tubing and identification, cryopreservation procedures, and laboratory quality control. The strengths and limitations differ among polar-body, cleavage-stage, and blastocyst biopsy.
臨床解讀：胚胎切片只是取得胚胎細胞的步驟，並不等於已完成某一種遺傳檢測。切片技術、檢體辨識、冷凍保存及實驗室品質都會影響結果；後續能回答什麼，取決於實際選擇的 PGT 方法。
[4] ESHRE PGT-M Working Group; Carvalho F, Moutou C, Dimitriadou E, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders. Human Reproduction Open. 2020;2020(3). PMID: 32500103. DOI: 10.1093/hropen/hoaa018.
關鍵醫學結論：
PGT-M 是針對已知單基因疾病相關致病變異所進行的胚胎檢測，需要依目標疾病、致病基因變異及家族遺傳資訊，選擇適當的檢測方法與分析策略。部分情況亦可依檢測技術整合染色體非整倍體相關分析。
英文重點：PGT-M testing strategies are designed around a known monogenic disorder, pathogenic variant, and relevant family information. Depending on the case, direct variant analysis, linkage or haplotype testing, and controls for allele dropout or contamination may be required. Some validated workflows can add aneuploidy analysis, but this is platform-dependent and does not convert PGT-M into unrestricted genome-wide disease screening.
臨床解讀：PGT-M 不是取得胚胎細胞後，才臨時把所有單基因疾病檢查一遍。核心是先知道要找的疾病與致病變異，再針對該風險設計檢測；因此帶因者篩檢、家族資料與遺傳諮詢應盡量在 IVF 前完成。[7]
[5] American College of Obstetricians and Gynecologists. Preimplantation Genetic Testing. ACOG Committee Opinion No. 799. Obstetrics & Gynecology.
關鍵醫學結論：所有 PGT 技術都有其特定的檢測範圍與限制。即使 PGT 結果為正常或陰性，也不能保證胎兒完全沒有任何遺傳異常，因此懷孕後仍應依個別情況，討論適當的產前篩檢或產前診斷。
英文重點：All forms of preimplantation genetic testing have defined analytical limits, and false-positive or false-negative results remain possible. A normal or negative PGT result does not guarantee a newborn without genetic abnormalities. Prenatal aneuploidy screening or diagnostic testing should still be offered after pregnancy, with counseling tailored to the PGT method and the family’s underlying genetic risk.
臨床解讀：做過胚胎切片不代表所有疾病都檢查過，做過 PGT-A 也不代表所有遺傳疾病都已排除。即使完成 PGT，成功懷孕後仍應依個別風險與產科建議，討論適當的產前篩檢或診斷。
[6] ESHRE PGT-SR/PGT-A Working Group; Coonen E, Rubio C, Christopikou D, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal aberrations. Human Reproduction Open. 2020;2020(3). PMID: 32500102. DOI: 10.1093/hropen/hoaa017.
關鍵醫學結論：
ESHRE 針對 PGT-SR 與 PGT-A 的實驗室檢測提出良好實務建議。PGT-SR 主要用於評估與父母染色體結構重排相關的胚胎染色體不平衡；PGT-A 則主要評估胚胎的染色體非整倍體。文件並涵蓋 aCGH、NGS、FISH 與 SNP array 等不同檢測技術及其適用情境與限制。
英文重點：PGT-SR is intended to detect chromosome imbalances associated with a parental structural rearrangement, while PGT-A primarily evaluates aneuploidy. Resolution, mosaic detection, uniparental disomy assessment, and the ability to distinguish a normal embryo from a balanced carrier vary by platform. Preclinical feasibility review and explicit counseling about undetectable imbalances and possible misdiagnosis are therefore essential.
臨床解讀：PGT-SR 與 PGT-A 雖然都涉及染色體分析，但目的不同。PGT-SR 針對已知父母結構重排造成的不平衡風險，而 PGT-A 主要評估胚胎是否存在染色體數目異常。
[7] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine. 2021;23(10):1793-1806. PMID: 34285390. DOI: 10.1038/s41436-021-01203-z.
關鍵醫學結論：ACMG 建議以一致且公平的方式，向備孕或已懷孕者提供帶因者篩檢相關資訊與選擇，評估常染色體隱性及 X 聯鎖疾病的生育遺傳風險，而不應僅依傳統族群背景決定是否提供篩檢。
英文重點：ACMG recommends a consistent and equitable approach to offering carrier screening during preconception and pregnancy rather than relying only on ethnicity or family history. The goal is to identify reproductive risk and support informed choices. Panel content, variant detection, partner testing, and residual risk should be explained so that screening is not mistaken for a complete guarantee against inherited disease.
臨床解讀：帶因者篩檢先了解父母是否具有可能影響下一代的遺傳風險；PGT-M 則是在已知特定疾病與致病變異後，針對胚胎進一步檢測。篩檢陰性仍有殘餘風險，結果應與伴侶資料、家族史及遺傳諮詢一起判讀。
小提醒：本文為醫療衛教整理，不能取代個別遺傳諮詢、胚胎實驗室可行性評估、試管療程規劃或懷孕後的產前篩檢與診斷。
