有些試管療程的困難，不只是「懷不上」，而是即使懷孕了，仍不得不面對艱難的選擇。
這對夫妻曾經自然懷孕，但在產前檢查後發現，寶寶同時帶有兩個致病基因。那一次，他們不得不忍痛終止妊娠。
然而，悲傷之後，他們沒有放棄，而是選擇重新站起來，用三年的時間，一步一步等待屬於自己的奇蹟。
曾經懷孕，卻發現胎兒帶有罕見疾病基因
三年前，媽咪曾自然懷孕過一次。
但後續檢查卻發現：
夫妻皆為罕見疾病帶因者
進一步基因檢測後確認：
- 媽咪與先生皆帶有相同罕見疾病帶因
- 胎兒同時帶有兩個致病基因
因此，夫妻不得不做出極為艱難的決定：終止妊娠
這樣的打擊，也讓夫妻開始積極尋求生殖醫學協助。
AMH僅0.37，仍決定進行PGD療程
後續黃院長安排完整不孕與生育評估。
檢查結果
- 大部分檢查皆正常
- AMH：0.37 ng/mL
雖然卵巢庫存量偏低，但夫妻仍決定積極進入試管療程。
黃院長也向夫妻詳細說明：
什麼是PGD／PGT-M？
若希望：
- 排除特定遺傳疾病
- 避免相同疾病再次遺傳給下一代
則需透過：PGD／PGT-M（單基因遺傳疾病胚胎檢測）
針對特定疾病：
- 建立專屬探針（probe）
- 篩選正常或可接受胚胎後再植入
三次取卵、三年療程，反覆失敗後仍沒有放棄
整個療程歷時三年。
PGD療程中：
- 共進行3次取卵
- 累積取得18顆胚胎
- 其中7顆進行PGD檢測
檢測結果：
- 有正常胚胎
- 有帶因胚胎
- 也有不適合植入胚胎
兩次失敗後，第三次植入終於成功
在正式植入後
第一次植入：
化學性懷孕（chemical pregnancy）
第二次植入：
8週時未監測到心跳
最終自然流產
一次次期待，又一次次失去，對夫妻而言都是巨大的煎熬。
但他們仍沒有放棄。
第三次植入成功懷孕，終於迎來畢業日
第三次植入後成功懷孕
並順利：
- 通過孕期前三個月
- 從台北協育診所順利畢業
這段療程，短短幾行文字看似簡單，但背後其實濃縮了：
- 三年的等待
- 無數次抽血打針
- 一次次失望與重新振作
最終，才終於迎來屬於他們的幸福。
PGD／PGT-M與遺傳疾病的臨床重點
什麼情況會建議做PGD／PGT-M？
若夫妻：
- 皆為同一遺傳疾病帶因者
- 曾生育罹病孩子
- 有家族遺傳疾病病史
則可能建議進行PGD／PGT-M，避免疾病傳遞給下一代。
PGD與PGT-A有什麼不同？
PGD／PGT-M：檢查「特定基因疾病」
PGS／PGT-A：檢查「胚胎染色體數目異常」
兩者目的不同，但有時也可能合併進行
黃珽琦醫師專業建議｜PGD療程最辛苦的，往往不是技術，而是等待
對許多患者而言，試管療程已經非常辛苦，但對需要進行 PGD／PGT-M 的家庭來說，壓力往往更大。
因為這類療程面對的，不只是懷孕問題，而是：
- 如何避免疾病再次遺傳
- 如何在有限胚胎中找到健康胚胎
- 如何承受一次次結果的不確定性
像本案例中，即使經過三次取卵、累積多顆胚胎，真正能通過PGD檢測、適合植入的胚胎仍然非常有限。這也是許多遺傳疾病患者在療程中最常面對的現實。
另外，AMH只有0.37，也代表卵巢庫存量相當有限，因此每一次取卵、每一顆胚胎，對患者而言都格外珍貴。
但臨床上也經常看到：
- 即使AMH偏低
- 即使經歷失敗
- 即使療程比別人更漫長
最終仍成功迎來寶寶的案例。
因為很多時候，療程真正考驗的，不只是醫療技術，而是：
- 能不能在失望後繼續往前走
- 能不能在漫長等待中仍保有希望
而這份堅持，本身就非常不容易。
黃珽琦醫師（小黃醫師）
現任：台北協育診所（原黃建榮婦產科） 副院長
臺大醫院婦產部 兼任講師
前 臺大生醫醫院 主治醫師
前 臺大醫院 兼任主治醫師
前 臺大生醫醫院 生殖醫學中心 主持人
國立臺灣大學醫學院 臨床醫學研究所 碩士
來賓好孕分享
這個畢業，我們等了三年。
三年中，我們曾無數次想像，總有一天我們也會像其他懷抱幸福與幸運的爸爸媽媽一樣，坐在桌前，寫下試管畢業的感言，但提筆當下，我們卻坐了好久無法寫下任何一個字。
三年，足以讓一個高中生畢業，但對我們而言，時間彷佛停滯不前，一次次的失敗與期望落空，讓我們的生活不斷的回到原點。
重複地看診，照超音波、抽血、打針、吃藥，日復一日，年復一年。這條路，比我們原本想像的既長且重。
直到那天，那「兩條線，帶來的漫長黑暗的曙光，終結了我們的等持，過去三年彷彿靜止的時間又再次轉動.
謝謝黃建榮醫師，以及每一位護理師與團隊同仁，
謝謝你們始終以專業溫暖與同理心陪伴著我們，在一次次不安與失望中，幫助我們重新整理心情，陪著我們一步步走到今日，也讓我們重新相信，希望真的會到來。
未來的路還很長，我們會帶著這份得來不易的幸福，好好的陪著孩子長大。
再次謝謝黃醫師與團隊們，願所有還在這條路上的準爸媽們，都能早日迎來好消息，順利畢業。
恩&寰2026.05.08
