未避孕10年仍沒有懷孕，檢查卻找不到明確原因
這位媽咪與先生結婚多年，長達10年的時間沒有特別避孕，卻始終沒有迎來期待中的小寶貝。
在一次偶然的機緣下，夫妻來到台北協育診所（原黃建榮婦產科），希望了解多年沒有懷孕的原因，也為自己的求子計畫尋找下一步。
黃建榮院長先安排夫妻接受完整的不孕症評估。
令人意外的是，各項檢查並沒有發現明顯異常。
夫妻面對的是生殖醫學門診中並不少見的情況——不明原因不孕症（Unexplained Infertility）。
所謂不明原因不孕，並不代表「沒有問題」，而是以目前常規的不孕症檢查，尚未找到足以解釋長期未懷孕的明確原因。
檢查沒有異常，先給自然懷孕多一次機會
由於夫妻的基本檢查沒有發現明顯異常，一開始並沒有立刻進入試管嬰兒療程。
經過討論後，黃院長建議可以再嘗試一段時間，以口服排卵藥搭配卵泡追蹤及自然同房，增加每個週期受孕的機會。
夫妻也希望能先用相對簡單的方式努力看看。
然而，經過大約半年的嘗試，期待中的兩條線仍然沒有出現。
面對已經長達10年的等待，加上女性年齡也是生育力評估中不能忽略的重要因素，夫妻最後決定不再繼續等待，進一步接受試管嬰兒（IVF）療程。
高齡進入試管療程，同時考量胚胎染色體問題
隨著女性年齡增加，卵子的染色體異常比例也會逐漸上升，因此對高齡接受試管嬰兒療程的女性而言，治療目標不只是「取得多少顆卵子」，更重要的是最後能否獲得具有正常發育潛力的胚胎。
經過完整討論後，夫妻決定接受試管嬰兒療程，並搭配PGT-A（胚胎著床前染色體非整倍體檢測），希望進一步了解囊胚的染色體狀況。
第一次取卵9顆，4顆囊胚接受PGT-A卻皆為染色體異常
第一次試管療程中，媽咪共取得9顆卵子。
經過受精與胚胎培養後，共有4顆胚胎順利發育至囊胚階段並接受PGT-A檢測。
夫妻原本滿心期待，希望能從中找到適合植入的胚胎。
然而，PGT-A結果卻令人失望：
4顆囊胚皆顯示染色體異常，沒有適合安排植入的胚胎。
一路走到囊胚切片、等待報告，最後卻沒有一顆可以植入，對夫妻而言無疑是一次沉重的打擊。
但這一次的結果，並沒有讓他們決定放棄。
再給自己一次機會，第二次試管找到1顆低度鑲嵌胚胎
夫妻彼此陪伴、重新整理心情後，再次回到診所。
他們決定再努力一次。
第二次試管療程完成後，共有5顆囊胚接受PGT-A檢測。
這次的結果依然不容易。
其中4顆為染色體異常胚胎，但剩下的1顆並非完全沒有機會，而是：低度鑲嵌胚胎（low-level mosaic embryo）。
對夫妻而言，「鑲嵌胚胎」是一個陌生的名詞。
它究竟是不是異常胚胎？
能不能植入？
懷孕後寶寶會不會有染色體問題？
這些問題，也成為夫妻接下來最重要的決定。
什麼是低度鑲嵌胚胎（Low-level Mosaic Embryo）？
PGT-A是從囊胚的滋養外胚層（trophectoderm）取少量細胞進行染色體分析。
當檢測訊號介於典型的染色體正常與異常結果之間時，依據檢測平台、實驗室判讀標準及異常比例等因素，可能被報告為「鑲嵌胚胎」。
這並不等於可以直接認定胎兒本身一定存在相同比例的染色體異常。
近年的臨床資料顯示，部分鑲嵌胚胎植入後仍可能成功著床、持續妊娠並獲得健康活產；但整體而言，其生殖結果與風險評估仍不能完全視同染色體正常（euploid）胚胎。
因此，當沒有染色體正常胚胎可供選擇時，部分患者經過完整評估與遺傳諮詢後，可以進一步討論是否考慮植入特定的鑲嵌胚胎。
充分了解低度鑲嵌胚胎後，夫妻決定把握這次機會
黃建榮院長向夫妻說明低度鑲嵌胚胎目前已知的醫學資訊、可能的懷孕機會與限制，以及懷孕後需要注意的產前遺傳評估。
對夫妻而言，這並不是一個毫無疑慮的選擇。
但在經歷第一次4顆囊胚全部染色體異常，第二次又只有這1顆低度鑲嵌胚胎可能具有植入機會後，他們希望在充分理解相關資訊後，把握這顆珍貴的胚胎。
夫妻最終決定接受胚胎植入。
等了10年，低度鑲嵌胚胎植入後終於成功懷孕
這一次，等待多年的好消息終於來了。
胚胎成功著床，媽咪順利懷孕。
從未避孕10年始終沒有寶寶，到完整檢查找不到明確原因；從半年自然嘗試，到第一次試管4顆囊胚全部染色體異常，再到第二次療程終於找到一顆低度鑲嵌胚胎……
夫妻的求子之路並不是一次就找到答案。
但在一次次失望之後，他們仍願意重新了解自己的選擇，再為自己爭取一次機會。
如今，這份等待了10年的幸福終於到來，恭喜這對夫妻，也祝福這個期待已久的小生命平安長大。
低度鑲嵌胚胎懷孕後，需要做羊膜穿刺嗎？
如果植入鑲嵌胚胎後成功懷孕，產前遺傳評估尤其重要。
由於PGT-A屬於胚胎植入前的篩檢工具，並不是胎兒染色體的最終診斷，因此懷孕後仍應與產科及遺傳專業團隊討論後續檢查。
尤其需要注意的是，NIPT也是篩檢而非診斷，其檢測來源主要與胎盤相關，因此對曾植入鑲嵌胚胎的妊娠，不能單純以NIPT取代診斷性產前檢查。
是否需要進一步接受羊膜穿刺及染色體相關檢測，應依原始PGT-A結果與個別情況，由醫師及遺傳諮詢團隊共同評估。
黃珽琦醫師建議
做試管的夫妻最期待聽到的，當然是「有正常胚胎」。
但臨床上並不是每一位患者都能得到這個答案。
尤其隨著女性年齡增加，胚胎染色體異常的比例上升。有些夫妻辛苦經過取卵、受精、養囊胚與PGT-A後，最後可能一顆正常胚胎都沒有。
這時候如果報告中出現一顆「低度鑲嵌胚胎」，常常會讓患者陷入另一個難題：
這顆胚胎到底應不應該植入？
最重要的不是單純回答「可以」或「不可以」，而是讓夫妻真正理解這份PGT-A報告代表什麼。
PGT-A檢測的是囊胚滋養外胚層取得的少量細胞，因此檢測到鑲嵌訊號，並不能直接等同於未來胎兒一定具有相同的染色體組成。
目前已有臨床證據顯示，部分鑲嵌胚胎確實能夠成功著床、持續妊娠並產下健康寶寶；但與染色體正常胚胎相比，部分鑲嵌胚胎的著床率、流產風險及不同類型鑲嵌結果仍需要個別評估。
低度鑲嵌胚胎可能仍具有生殖潛力，但植入前需要充分諮詢，植入後也需要適當的產前遺傳評估。
本案例中，夫妻第一次試管取得4顆可切片囊胚，但PGT-A皆為染色體異常；第二次療程再次努力，5顆接受檢測的囊胚中，仍有4顆異常，最後只剩下一顆低度鑲嵌胚胎。
在這樣的情況下，這顆胚胎不是一個簡單的「正常」或「異常」答案，而是一個需要夫妻與醫療團隊充分討論後共同做出的決定。
他們理解相關資訊後選擇植入，而這一次，等待10年的好消息終於來了。
把完整的PGT-A報告帶給生殖醫學醫師與遺傳專業人員，了解自己的胚胎屬於什麼情況，再決定下一步，才是最重要的事情。
黃珽琦醫師（小黃醫師）
現任：台北協育診所（原黃建榮婦產科） 副院長
臺大醫院婦產部 兼任講師
前 臺大生醫醫院 主治醫師
前 臺大醫院 兼任主治醫師
前 臺大生醫醫院 生殖醫學中心 主持人
國立臺灣大學醫學院 臨床醫學研究所 碩士
來賓好孕分享
感謝我父母賜與我寶貴的生命，謝謝支持陪伴我們走過的親朋好友們。在這對於黃建榮婦產科台北協育生殖中心全體團隊醫護人員，致上十二萬分的敬意。
在偶然的機緣下，我與外子走進黃建榮婦產科，對於人工方式的介入，我們還是把這方法放在最後，黃副院長耐心的解說，先讓我們自然的試半年，結果還是落空，於是我們兩人開始了奇幻、期待、失落的”孵豆芽”之旅。
高齡的條件下，第一次取卵的數量為9顆，實際受精成功的，只有5顆當下我與外子晚上睡覺前都樂開懷，切片五顆全切，就靜靜的等待報告。但是第一次還是讓我們期待落空，切片檢測結果不適合植入，心情一下次從嬰兒用品店回到傳統菜市場，霎那間，感學事情沒那麼簡單，等待下次生理期到來之期間，外子撫平我那失落迷茫的內心，就這樣我們又開始第二次療程。
這次取卵13顆，受精成功6顆，切片6顆，開獎的日子終究會來，我與外子，聽到黃院長的一句話「這次有顆35%機率滑胎，成功率很大哦」這句話給予我們強大的力量，感謝黃院長黃副院長以及生殖中心體貼的護理人員，謝謝你們，也勉勵學弟內們保持愉悅，努力來完成這份使命！！
祝大家好孕共勉
